상염색체 우성 다낭신
상염색체 우성 다낭신은 양쪽 신장에 물집(낭종) 들이 무수히 생기는 유전 질환입니다. 낭종의 수와 크기가 증가하면서 정상 신장 조직이 점차 줄어듭니다. 신장기능이 저하되어 몸에 쌓이는 노폐물을 제대로 배설하지 못하는 만성 신부전 상태가 되고 그로 인해 투석치료나 신장이식이 필요합니다.
하지만 혈압을 조절하고 꾸준히 치료를 받으면 신장기능이 나빠지는 것을 최대한 막을 수 있고, 합병증을 방지할 수 있습니다. 따라서 빠른 진단과 지속적인 치료를 받는것이 필요합니다.
상염색체 우성 다낭신의 원인
'상염색체 우성' 이라는 이름처럼, 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 이 질환을 가진 다낭신 유전자가 유전되어 자녀에게 병이 발생할 수 있습니다. 부모님 중 한 분이 환자일 때 자녀에게 다낭신이 나타날 확률은 50%입니다.
다낭신의 원인 유전자는 16번 염색체와 4번 염색체에 있는 두가지 종류입니다. 16번 염색체에 이상이 있는 경우를 PKD1 가계라고 하며, 4번 염색체에 이상이 있는 경우를 PKD2 가계라고 합니다. 환자분들 중 PKD1가계가 PKD2 가계보다 6배 정도 더 흔합니다.
상염색체 우성 다낭신은 400~1000명에 한 명 꼴로 발생합니다. 전세계정으로 1250만 명의 환자가 있을 것으로 보이며, 우리나라에는 혈액투석을 받는 환자 100명 중 2~3명이 상염색체 우성 다낭신 환자라고 알려져 있습니다.
상염색체 우성 다낭신의 증상
다낭신 유전자를 가지고 있으면 신장에 낭종이 생기지만, 낭종이 생긴다고 반드시 심한 증상이 있는 것은 아닙니다. 유전자를 가진 사람의 약 60%에서만 신장기능 장애와 같은 심각한 합병증이 생깁니다.
1. 요통 또는 옆구리 통증 : 요로결석, 낭종의 출혈이나 파열, 감염 등의 원인으로 갑자기 옆구리나 허리의 통증이 발생할 수 있습니다. 전체 환자의 반 정도에서는 지속적인 옆구리 통증을 호소하기도 합니다.
만성적인 통증이 있는 경우 진통제를 사용 해 볼 수 있으나, 소염진통제가 신장 또는 전신부작용을 초래할 수 있어 가능한 진통제의 사용은 자제하는 것이 좋습니다.
2. 낭종 출혈과 혈뇨 : 혈뇨는 전체 환자의 반수 정도에서 발생하며, 낭종 내부로의 출혈, 결석, 감염 또는 종양에 의한 것이 아닌지 진찰을 받아야 합니다. 다른 원인이 없이 발생한 낭종 출혈은 혈압을 잘 조절하고 안정을 취하면 일주일 안에 자연스럽게 지혈됩니다.
3. 감염 : 낭종에 균이 감염되면 고열이 나면서 감염된 부분에 심한 통증을 느낄 수 있습니다. 낭종감염은 대게 방광염에서 시작해서 진행되는 경우가 많으므로, 방광염이 생기면 즉시 치료를 해야 합니다.
4. 고혈압 : 고혈압은 상염색체 우성 다낭신 환자에게 초기부터 잘생하는 흔한 합병증입니다. 고혈압 때문에 신장기능이 보다 빨리 나빠지게 될 뿐만 아니라 심장병, 뇌졸중과 동맥경화증을 일으키고, 뇌혈관 파열의 위험이 증가합니다. 따라서 다낭신 환자는 혈압을 철저히 조절해야 합니다. 저염식이와 적절한 고혈압 약물을 사용한 혈압조절이 매우 중요합니다.
5. 신부전증
낭종들이 커지면서 정상 신조직이 줄어들어 신기능이 떨어지게 되어 만성 신부전이 됩니다. 신기능이 감소해 투석이나 이식을 받게 되는 경우는 나이가 들수록 그 빈도가 늘어납니다. 하지만 반드시 모든 환자가 신부전증으로 진행되어 투석이나 이식을 필요로 하는 것은 아닙니다.
상염색체 우선 다낭신의 발견
60~75%의 환자에서 가족력이 있으므로, 무엇보다도 다른 가족들에게 상염색체 우성 다낭신이 있는 것은 아닌지 가족력 점검이 중요합니다. 대부분의 환자는 영상검사와 유전자검사로 진단할 수 있으며, 진단을 받으면 적절한 교육과 함께 고혈압과 같은 위험인자를 조절하여 합병증을 예방할 수 있습니다.
1. 영상 검사 : 초음파 진단기기나 전산화단층촬영(CT) 를 하면 낭종을 발견할 수 있습니다.
2. 유전자 검사 : 영상검사는 30세 이전에는 정확도가 낮기 대문에 유전자 검사를 해야 정확하게 진단할 수 있습니다. 연관분석법(PKD1과 PKD2)과 직접 염기 서열 분석법(PKD2)의 두 가지 유전자 검사 방법이 있습니다. 이 방법은 혈액을 채취하여 최신의 분자 유전학적인 기법을 이용하게 됩니다.
유전자검사법을 이용하면 아주 어린나이에도 상염색체 우성 다낭신의 진단이 가능하고, 신장 이식 공여자의 판별에 도움을 주며, 상염색체 우선 다낭신의 유형(타입)을 구분하여 예후를 진단할 수 있습니다.
신장 외 다른 장기의 증상
1. 간의 낭종 : 신장 외에도 간에도 낭종이 생길 수 잇습니다. 간의 낭종은 증상을 일으키지 않고, 간기능 장애를 일으키는 경우도 매우 드물어서 불편을 초래하는 경우는 거의 없습니다. 임신을 여러 번 하거나, 여성 호르몬제를 장기간 복용한 일부 여성에서 낭종이 너무 커서 통증을 일으키는 등 합병증을 가져올 수 있으므로, 폐경 후 여성 호르몬제 복용은 피해야 합니다.
2. 뇌동맥류 : 뇌혈관 일부가 꽈리처럼 늘어나는 동맥류는 상염색체 우성 다낭신의 약 8%에서 발생합니다. 가족중 뇌동맥류가 있는 경우에 더 많이 발생하고 뇌출혈의 위험이 높으므로 반드시 검사를 받아야 합니다. 뇌동맥류가 커지면 터질 위험이 높아지므로, 뇌동맥류의 크기가 크거나, 이전에 파열된 적이 있는 경우, 갑자기 심한 두통 등의 증상이 있을 때엔 자기 공명 뇌동맥조영검사를 받는 것이 필요합니다.
상염색체 우성 다낭신의 완치
현재까지 상염색체 우성 다낭신에 대한 근본적인 치료는 없지만, 다낭신의 진행을 늦추고 신장기능을 보존시키는 새로운 치료법에 대한 연구가 진행 중입니다. 라파마이신이라는 약물을 사용했을 때 사용하지 않은 경우에 비해 낭종이 확연하게 줄어들었다는 연구 결과가 있습니다. 또한 소마토스타틴 유사체, MAP/ERK 카이네이즈억제제, 바소프레신 수용체 길항제 등을 지용해서 낭종의 발생과 진행을 늦추는 것이 동물실험으로 증명되었고, 연구와 임상시험이 활발히 진행되고 있습니다. 국내에도 임상 및 기초의 여러 연구자들이 협력하여 ' 다낭신 연구회'를 조직하고 이를 기반으로 국제 수준의 연구가 이루어지고 있습니다.